SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit
Etiket: Sma
SMA NEDİR?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de